젠큐릭스는 ‘진스웰 디디이지에프알 뮤테이션 테스트’가 EGFR 양성 비소세포폐암 치료제인 타그리소의 동반진단 검사로 식품의약품안전처로부터 허가를 획득했다고 지난달 29일 밝혔다.
진스웰 디디이지에프알 동반진단검사는 비소세포폐암 환자를 대상으로 폐암의 대표적인 바이오마커인 T790M을 포함한 EGFR 유전자의 Exon 18, 19, 20, 21에 존재하는 45종의 유전자 돌연변이를 검출하는 검사법이다.
이 검사는 지난 7월 다국적 제약사 로슈의 폐암치료제 ‘타세바’ 투여를 위한 환자선별검사로 최초 허가된 이후, 이번 아스트라제네카의 타그리소를 추가함으로써 현재 두 종류의 폐암 표적 치료제 치료가 가능한 환자들을 선별할 수 있는 검사법이 됐다.
제품에 적용한 드롭렛 디지털 중합효소연쇄반응 기법은 기존의 실시간 중합효소연쇄반응, 혹은 PNA 클램핑법을 통한 중합효소연쇄반응을 이용하는 검사법에 비해 민감도와 특이도가 탁월하게 높다. 때문에 극소량의 DNA만으로도 정확한 검사 결과를 도출할 수 있어 검사를 위한 암조직이 충분하지 않아 약제처방을 받지 못했던 환자들에게 큰 도움이 될 전망이다.
유전자 돌연변이를 검출하는 검사법
환자 개개인에 최적화된 치료 제시
또한 해당 기법은 돌연변이 유전자의 존재량을 정량할 수 있어 약제 투여의 적기를 확인하고, 약물에 대한 반응성을 모니터링하는 연구에도 활용 가능하다.
그뿐만 아니라 검사에 핵산품질지표를 도입하고 조직 검체처리 과정에서 발생할 수 있는 탈아민화 반응을 차단함으로써 검사의 특이도 및 정확성을 높여 위음성, 위양성에 대한 가능성을 개선했다.
조상래 대표는 “진스웰 디디이지에프알 검사법 허가를 통해 그동안 고통받던 EGFR 양성 비소세포폐암 환자들이 정확한 검사법을 통해 조기 치료의 혜택을 얻을 수 있기를 기대한다”며 “환자 개개인에게 최적화된 치료 옵션을 제시할 수 있는 예후진단과 동반진단이 맞춤의학의 실현에 있어 중추적인 역할을 하는 만큼, 젠큐릭스가 국내 선도업체로서 진단과 치료를 연계하는 혁신적인 맞춤 의학 사례를 만들어 나가겠다”고 말했다.