선천성 대사질환 중 하나인 CPSD(카르바모일인산 합성효소 결핍증)를 앓고 있던 생후 1개월 환아에게 생후 2주경 사망한 무뇌증 아기의 간세포를 기증받아 시술한 ‘국내 최연소 간세포 이식’이 성공했다.

삼성서울병원 이석구·이상훈 소아외과, 진동규·조성윤 소아청소년과 교수팀은 지난해 12월23일 선천성 대사질환인 ‘CPSD 아미노산 대사’가 있던 박지원(여) 환아에게 뇌사자 간에서 분리한 간세포를 추출, 환아 간문맥을 통해 3차에 걸쳐 직접 주입한 ‘간세포 이식시술’에 성공했다고 밝혔다.

간세포 이식이란 혈액형이 같은 뇌사자(기증자)의 간에서 간세포를 분리한 후 환자의 간문맥에 직접 넣어주는 시술로, 간이식 수술에 부적합한 환자가 정상적으로 성장할 수 있도록 간 기능을 유지시켜 주는 ‘중간 치료’ 역할을 한다.

박양은 태어나자마자 신생아실에서 경련을 일으켜 CPSD 진단을 받았다. CPSD란 간세포에 주로 존재하는 카르바모일인산합성 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이 효소 장애는 암모니아를 제거하는 요소회로에 이상이 생겨 지능장애, 성장부전, 고암모니아성 혼수가 나타나고 치료받지 않을 경우 혼수상태로 진행하며 중추신경계 손상으로 사망에까지도 이를 수 있다.

이번 간세포 이식술은 기증받은 건강한 간세포를 환아에게 이식, 효소 단백질을 환자 스스로 만들 수 있게 한 것이다. 이식 전 환아는 암모니아 수치가 1300까지 올랐었는데 이식 후 정상범위인 60 이하로 떨어져 현재까지 잘 유지되고 있다.

특히 이번에 이식받은 박양의 경우 생후 2주경 사망한 무뇌증 아기로부터 간세포를 기증받았다. 삼성서울병원 산부인과에 다니던 한 산모가 장기생존 가능성이 없는 무뇌증 아기를 출산까지 유지하고, 산전에 간세포 기증을 약속해 간세포 이식을 받을 수 있었다.

간세포 이식은 국내에서 유일하게 삼성서울병원에서만 시술하고 있으며 현재까지 시행한 다섯 번의 간세포 이식 중 이번 시술이 국내 최연소 간세포 이식이다.

이석구·이상훈 장기이식센터 소아외과 교수는 “간세포 이식은 이번 환아와 같은 선천성대사이상 환자에게 가장 이상적인 치료법이며, 간이식의 훌륭한 대안이 될 수 있다”며 “그동안 시도하지 못했던 어린 신생아에서 성공적으로 시행한 첫 케이스로 소중한 임상경험을 얻은 동시에 아이의 건강한 성장에 기여하게 되어 기쁘게 생각한다”고 말했다.